BRUGADA-SYNDROME

ブルガダ症候群

Gene-Checker(ジーン・チェッカー）とは

自宅でできる遺伝子検査キットです。ご自身で唾液を採取することで遺伝子の病気を調べることができます。
突然死に関与する遺伝子を調べるために用いられます。遺伝子検査を行うことで対策をすることができ、予防ができます。

Gene-Checkerをおすすめする3つのポイント

Point1

検査は自宅で完結！

病院で何時間も並ばなくてOK。自宅で簡単に検査することができます。

Point2

遺伝子カウンセリングが受けられる

「購入者限定」で連携クリニックの専門医師をご紹介します。医師より検査結果について遺伝子カウンセリングを受けることができます。 陰性の方でも相談が可能です。

Point3

返送料が無料！

返送に必要なものはすべて検査キットの同梱物に含まれています。検査キットをご購入ですべて完結！

ブルガダ症候群とは

ブルガダ症候群は、1992年に比較的新しく報告された病気で、心臓そのものには病気がないにもかかわらず、突然、心室細動という危険な不整脈が起こります。心室細動になると、心臓が痙攣状態になり、体に血液を送ることができず、意識を失って倒れたり、 最悪の場合は死に至ります。

原因は、ブルガダ症候群の約20%の症例ではSCN5A（ナトリウムチャネル）遺伝子の変異が見出され、さらにカルシウムチャネルなど7種類の遺伝子の関与が報告されており、遺伝的チャンネル病が背景にあると考えられています。

ブルガダ症候群は日本人をはじめとするアジア人の男性に多くみられます。不整脈がなければこの症候群による自覚症状はありません。

ブルガダ症候群のなかには突然死の家族歴を有する方もあり、何らかの遺伝的な異常が関係していると考えられます。

ブルガダ症候群の原因と考えられている遺伝子

ABCC9/CACNA1C/CACNA2D1/CACNB2/GPD1L/HCN4/KCNAB2/KCND3/KCNE3/KCNH2/KCNJ8/RYR2
SCN10A/SCN1B/SCN3B/SCN5A/TRPM4

ブルガダ症候群の症状

発作以外の症状はなく、日常的には特に問題ない生活を営むことができます。しかし、発作が起きた場合は失神するだけでなく、命を失うこともあります。

特に注意を要するのは40～60歳くらいと報告されています。ブルガダ症候群は成人期に発症することが多く、突然死の平均年齢は40歳といわれています。

ブルガダ症候群は遺伝子検査をするべき？

ブルガダ症候群においては、一部の患者でSCN5A遺伝子が見つかり、最近の研究から予後との関係も明らかとなってきました。しかしながら半数以上の例では明らかな遺伝子異常は検出されず、家族性もはっきりしない例も多くあります。

またSCN5A遺伝子の異常を有していても、必ずしもブルガダ型心電図や不整脈などを発症しない例も認められています。ブルガダ症候群は単一の遺伝子異常だけでは説明が困難な、複数の遺伝子多型の関与や、性別や年齢などの遺伝子背景以外の要因が強く発症に関係しています。

予防はできる？

ブルガダ症候群の発症リスクが高い人には植込み型除細動器を入れることがおすすめです。心室細動が発生した際に、自動的に心臓に電気を流すことによって、突然死を防ぐことが可能になります。

連携医療機関

遺伝子検査でハイリスクが出た場合に、1次問診を行う連携クリニックをご紹介しております